Osteogenesis imperfecta

besser bekannt als Glasknochen-Krankheit, ist eine seltene angeborene Bindegewebsstörung. Sie kann sich auf viele unterschiedliche Weisen bemerkbar machen. Eine extrem hohe Knochenbrüchigkeit ist das gemeinsame Merkmal von unterschiedlichen Verlaufsbildern dieser Krankheit. Manche Betroffene kommen in ihrem Leben auf 50 Knochenbrüche und damit verbundenen unzählige Operationen.

Ursache ist ein Gendefekt, der zu einer fehlerhaften bzw. unvollkommenen Synthese der Kollagenfasern, dem Hauptbestandteil der Knochmatrix, führt. Auch das Organsystem und das gesamte Bindegewebe sind betroffen.

Die OI zählt zu den seltenen Erkrankungen. Auf 100.000 Einwohner kommen nur ca. vier bis sieben Fälle.

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